Post post-SantJordi

Aquest Sant Jordi va marcar el retorn a la normalitat (deixem de banda el fet que la pandèmia segueix en marxa) i es va poder viure de nou una festa com les d'abans... marcada per una climatològia erràtica que va causar molts estralls amb pluja intermitent i, sobretot, pedregades inesperades i un vent huracanat que no parava. Malgrat els drames que es van viure a les parades i les nombroses pèrdues que hi va haver, que per a algunes editorials i botigues pot ser un cop molt dur, la sensació general va ser positiva, de ganes de recuperar el temps perdut. La gent no es va quedar a casa en veure els núvols, com hagués fet en un any normal, i els carrers estaven plens malgrat les inclemències metereològiques. Moltes ganes de festa també entre els autors i editors, que feia temps que no podien fer una celebració d'aquesta mena. Com és costum al bloGuejat, us penjo algunes de les fotos que vaig fer durant el dia pels carrers de Barcelona a tall de resum de la jornada. Començo amb aquest selfi al Saló de Cent on es va traslladar aquest any el tradicional esmorzar d'escriptors. Un marc incopmparable però poc adequat per a la típica interacció informal entre la gent del gremi (estàvem tots asseguts escoltant discursos com si estiguessim en una escola...). Quan va arribar l'hora dels famosos xuixos, els qui teníem firmes a primera hora ens vam quedar sense possibilitat de tastar-los i xerrar una mica amb els coneguts.

El millor del Sant Jordi és sempre torbar-se amb els amics (i fer-ne de nous!). A la primera parada vaig poder xerrar una estona amb en Llort, co-autor i amic, i el Sergi, booktuber i amic, mentre la gent s'anava despertant i començaven les firmes. 

A primeres hores del matí lluïa un sol espectacular i el passeig de Gràcia estava a rebentar. Tot pronosticava una jornada històrica (ho va acabar sent, però per altres motius...). Al selfi típic amb la multitud de fons hi surto amb en Manel Esteller, amb qui compartia signatures gràcies al llibre que havíem publicat feia uns mesos.

 

La primera pedregada ens va enganxar anant d'una signatura a una altra, i amb prou feiens si ens vam poder aixoplufgar mentr esperàvem que es calmés una mica. Però vam tenir sort, perquè molts d'altres estaven encara a les parades i van haver de tapar-se com van poder. El vent va contribuir a crear caos i tombar tendals, i la quantitat de llibres qeu van quedar danyats va ser immensa. Nosaltres vam tenir més sort encara perquè la següent signatura era en una llibreria, i la vam poder fer a dins, mentre a fora encara diluviava. Al costat hi teníem un actor de televisió amb una cua immensa, però ell no pot dir que va signar llibre a una consellera (moltes gràcies a la Gemma Geis per venir a donar suport als científics en un dia com aquest!).

Al final del dia encara ens va quedar energia per passar-nos per alguna festa, saludar a polítics, periodistes i cantants de rock, intercanviar les experiències del dia amb els del gremi, sopar amb els amics escriptors i arrossegar-nos cap a casa. En algun moment, jo també vaig poder fer el meu Sant Jordi particular i comprar-me uns quants dels llibres que tenia a la llista. Ja tinc lectures per una temporada. Espero que la vostra diada anés bé... i que no deixeu de comptar llibres tot l'any!

Firmes de Sant Jordi

Tot i que no trec novetat per aquest Sant Jordi (però tinc un llibre que veurà la llum d'aquí poc), demà em trobareu a Barcelona signant Una porta s'obrirà amb el meu company d'aventura, en Manel Esteller. Si voleu passar a saludar, ens trobareu aquí:

Tota la humanitat en un genoma

La primera revolució científica del segle XXI va ser genètica, marcada per l’anunci l’estiu del 2000 que s’havia llegit tot l’ADN humà. Això va donar pas al que s’ha conegut com l’era post-genòmica, en la qual els avenços en molts camps han sigut exponencials gràcies a poder usar com a fonament aquest primer esborrany del genoma humà.

Perquè es tractava d’això, d’un esborrany. La informació, disponible a partir del 2001, no era completa, però políticament calia un cop d’efecte per donar per enllestit el Projecte Genoma Humà, que s’havia ideat als anys 80 i iniciat el 1990, sobretot per protegir les dades de la iniciativa privada que, en paral·lel, anava avançant a tota velocitat. L’abril del 2003 es va dir que, ara sí, ja teníem el genoma llegit del tot i es podia donar oficialment per acabat el projecte.

Però tampoc era ben bé així. A les bases de dades públiques hi havia la major part de la seqüència d’unitats que formen un genoma, sí, però no es va poder considerar (gairebé) completa fins la versió del 2017. I encara llavors quedaven forats substancials per omplir, degut a problemes físics (l’ADN s’estructura en forma de cromosomes, el centre i les puntes dels quals son molt difícils de llegir, i algunes zones son poc accessibles, per com estan “empaquetades”) o purament tècnics (parts del genoma tenen moltes repeticions, fins i tot de gens sencers, la qual cosa també en dificulta la lectura). No ha sigut fins fa unes setmanes que, gràcies als avenços tecnològics dels darrers anys, s’ha pogut acabar el 8% del genoma que no estava disponible, més el cromosoma Y sencer, que era l’altra part important que faltava des del principi.

Hi ha un detall que cal tenir en compte. Parlem del genoma humà, com si fos una informació que compartim tots els individus de l’espècie, però sabem que, precisament, el que ens fa únics és el nostre ADN. Així doncs, de qui és la informació que hi ha a les bases de dades? De ningú: és el que es diu un genoma de referència (nom en codi GRCCh38), muntat a partir de mostres de donants anònims, tant homes com dones. 93% de la informació d’aquest trencaclosques de genomes ve de només onze donants (el 70%, de fet, d’una sola persona). El resultat, és clar, és esbiaixat. Concretament cap als caucàsics que es troben a la zona del nord de l’estat de Nova York, que és d’on van sortir la majoria de voluntaris.

Això és un problema perquè, a part de les diferències personals, els nostres genomes tenen similituds entre els individus del que anomenem grups ètnics (una definició actualitzada i més intricada del concepte obsolet de “raça”). Per tant, si estem usant el genoma publicat com a referència per a estudis biomèdics, probablement ens estem perdent detalls importants, degut a la nostra diversitat. Per exemple, el 2018, en un treball que analitzava l’ADN de donants d’origen africà va descobrir una regió del genoma de 300 milions d’unitats que no quadraven amb res conegut: a les bases de dades, aquesta variació ètnica simplement no existia.

Aquest biaix eurocèntric té implicacions pràctiques. Imaginem que fem servir informació genètica per decidir quin fàrmac li funcionarà millor a un malalt. Això és el que s’anomena medicina personalitzada (es podria considerar una altra revolució científica del segle XXI, encara als seus inicis), i cada cop serà més present, tant a l’atenció primària com als hospitals. Si les dades que tenim per comparar parteixen de mostres de genomes caucàsics, és poc probable que les conclusions serveixin igual a l’Àfrica o a Àsia, on els grups ètnics tenen peculiaritats pròpies diferents a les europees.

El repte iniciat amb el Projecte Genoma Humà, doncs, no està encara enllestit. Ara caldria afegir a la referència tantes variants com sigui possible, una mena de “pangenoma” que serveixi com a punt de comparació a qualsevol racó del mon. Ja hi ha una iniciativa que s’ha posat en marxa amb l’objectiu de llegir l’ADN de 350 persones d’ètnies diferents. No serà senzill. Però encara és més complicat entendre tota la informació que obtenim d’aquests projectes genòmics. Saber lletrejar una paraula no vol dir que automàticament en comprenguem el significat. Ens queda per descobrir les funcions de molts gens, com s’activen i desactiven, com interaccionen entre ells, com es regulen... Una feinada que segurament anirem completant al llarg de les properes dècades, fins que aprenguem tots els misteris que s’amaguen en els gens. Què serem capaços de fer amb aquest poder immens és una altra història.

Publicat a El Periódico, 18/4/22. Versión en castellano.]

Deu anys d'articles

La setmana passada (el 6 d'abril) va fer deu anys del primer article que vaig publicar al diari ARA (el teniu aquí al costat). Des de llavors, he continuat publicant-ne regularment, més o menys a ritme d'un parell al mes. Un any abans ja havia començat a escriure el meu article mensual per a El Periódico (que també continua encara), però aquell és més d'opinió, malgrat que giri al voltant de la ciència. El que faig a l'ARA, en canvi, és divulgació pura i dura, i m'ha servit per anar afinant les meves habilitats per explicar coses complexes de la manera més entenedora possible, que després he explotat en els deu llibres de divulgació que he publicat i en diversos programes de ràdio. 

Tot això m'ha preparat per aquests dos últims anys a primera línia informativa de la pandèmia, on m'ha tocat fer divulgació d'urgència per intentar ajudar a entendre què estava passant. Sempre dic qeu la divulgació és part de la feina del científic, i jo he tingut la sort que mitjans com l'ARA i El Periódico m'han donat l'altaveu necessari per a poder-la fer i que arribi al màxim de públic possible. Sempre els estaré agraït (en el cas de l'ARA, al Carles Capdevila per donar-me l'oportunitat, a l'Esther Vera per renovar-me-la i als dos caps de secció que he tingut, la Mònica López i el Toni Pou, per editar-me). I a vosaltres per llegir-me, és clar!

Pensant en el futur en el Dia Mundial de la Salut

Avui és el Dia Mundial de la Salut, que és una bona excusa per parlar de quins reptes de salut seran importans en el futur. A la UOC m'han fet aquesta entrevista parlant del tema, que podeu escoltar sencera en aquest vídeo:

Que tot el que hem passat (i estem passant encara) amb la pandèmia ens serveixi almenys per preparar-nos millor per a la propera crisi.