dimecres, 20 d’abril de 2022

Tota la humanitat en un genoma

La primera revolució científica del segle XXI va ser genètica, marcada per l’anunci l’estiu del 2000 que s’havia llegit tot l’ADN humà. Això va donar pas al que s’ha conegut com l’era post-genòmica, en la qual els avenços en molts camps han sigut exponencials gràcies a poder usar com a fonament aquest primer esborrany del genoma humà.

Perquè es tractava d’això, d’un esborrany. La informació, disponible a partir del 2001, no era completa, però políticament calia un cop d’efecte per donar per enllestit el Projecte Genoma Humà, que s’havia ideat als anys 80 i iniciat el 1990, sobretot per protegir les dades de la iniciativa privada que, en paral·lel, anava avançant a tota velocitat. L’abril del 2003 es va dir que, ara sí, ja teníem el genoma llegit del tot i es podia donar oficialment per acabat el projecte.

Però tampoc era ben bé així. A les bases de dades públiques hi havia la major part de la seqüència d’unitats que formen un genoma, sí, però no es va poder considerar (gairebé) completa fins la versió del 2017. I encara llavors quedaven forats substancials per omplir, degut a problemes físics (l’ADN s’estructura en forma de cromosomes, el centre i les puntes dels quals son molt difícils de llegir, i algunes zones son poc accessibles, per com estan “empaquetades”) o purament tècnics (parts del genoma tenen moltes repeticions, fins i tot de gens sencers, la qual cosa també en dificulta la lectura). No ha sigut fins fa unes setmanes que, gràcies als avenços tecnològics dels darrers anys, s’ha pogut acabar el 8% del genoma que no estava disponible, més el cromosoma Y sencer, que era l’altra part important que faltava des del principi.

Hi ha un detall que cal tenir en compte. Parlem del genoma humà, com si fos una informació que compartim tots els individus de l’espècie, però sabem que, precisament, el que ens fa únics és el nostre ADN. Així doncs, de qui és la informació que hi ha a les bases de dades? De ningú: és el que es diu un genoma de referència (nom en codi GRCCh38), muntat a partir de mostres de donants anònims, tant homes com dones. 93% de la informació d’aquest trencaclosques de genomes ve de només onze donants (el 70%, de fet, d’una sola persona). El resultat, és clar, és esbiaixat. Concretament cap als caucàsics que es troben a la zona del nord de l’estat de Nova York, que és d’on van sortir la majoria de voluntaris.

Això és un problema perquè, a part de les diferències personals, els nostres genomes tenen similituds entre els individus del que anomenem grups ètnics (una definició actualitzada i més intricada del concepte obsolet de “raça”). Per tant, si estem usant el genoma publicat com a referència per a estudis biomèdics, probablement ens estem perdent detalls importants, degut a la nostra diversitat. Per exemple, el 2018, en un treball que analitzava l’ADN de donants d’origen africà va descobrir una regió del genoma de 300 milions d’unitats que no quadraven amb res conegut: a les bases de dades, aquesta variació ètnica simplement no existia.

Aquest biaix eurocèntric té implicacions pràctiques. Imaginem que fem servir informació genètica per decidir quin fàrmac li funcionarà millor a un malalt. Això és el que s’anomena medicina personalitzada (es podria considerar una altra revolució científica del segle XXI, encara als seus inicis), i cada cop serà més present, tant a l’atenció primària com als hospitals. Si les dades que tenim per comparar parteixen de mostres de genomes caucàsics, és poc probable que les conclusions serveixin igual a l’Àfrica o a Àsia, on els grups ètnics tenen peculiaritats pròpies diferents a les europees.

El repte iniciat amb el Projecte Genoma Humà, doncs, no està encara enllestit. Ara caldria afegir a la referència tantes variants com sigui possible, una mena de “pangenoma” que serveixi com a punt de comparació a qualsevol racó del mon. Ja hi ha una iniciativa que s’ha posat en marxa amb l’objectiu de llegir l’ADN de 350 persones d’ètnies diferents. No serà senzill. Però encara és més complicat entendre tota la informació que obtenim d’aquests projectes genòmics. Saber lletrejar una paraula no vol dir que automàticament en comprenguem el significat. Ens queda per descobrir les funcions de molts gens, com s’activen i desactiven, com interaccionen entre ells, com es regulen... Una feinada que segurament anirem completant al llarg de les properes dècades, fins que aprenguem tots els misteris que s’amaguen en els gens. Què serem capaços de fer amb aquest poder immens és una altra història.

Publicat a El Periódico, 18/4/22. Versión en castellano.]

1 comentari:

vapeciga uk ha dit...

vape modules from famous brands, they're all here.Long-term stable supply, holiday discounts, regular discount code issued.dead rabbit r coilsmok starter kit.